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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Exploration (Accueil)

Index « MeshFr.i » - entrée « Déficience intellectuelle »
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Défibrillation < Déficience intellectuelle < Déficit en antithrombine III  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Déficience intellectuelle

Number of relevant bibliographic references: 26.
[20-40] [0 - 20][0 - 26]
Ident.Authors (with country if any)Title
002F86 (2015) Minaka Ishibashi [Australie] ; Elizabeth Manning [Australie] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Monika Krecsmarik [France] ; Thomas A. Hawkins [Royaume-Uni] ; Jean Giacomotto [Australie] ; Ting Zhao [Australie] ; Thomas Mueller [États-Unis] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Sau W. Cheung [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] ; Nicole L. Bain [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Chilamakuri C S. Reddy [Norvège] ; Alejandro S. Mechaly [Australie] ; Bernard Peers [Belgique] ; Stephen W. Wilson [Royaume-Uni] ; Boris Lenhard [Norvège] ; Laure Bally-Cuif [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Thomas S. Becker [Australie] ; Silke Rinkwitz [Australie]Copy number variants in patients with intellectual disability affect the regulation of ARX transcription factor gene.
003055 (2015) Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Valerio Conti [Italie] ; Andrew E. Timms [États-Unis] ; Christopher D. Smyser [États-Unis] ; Sarah Ahmed [États-Unis] ; Melissa Carter [Canada] ; Sarah Barnett [États-Unis] ; Robert B. Hufnagel [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Yoko Narumi-Kishimoto [Japon] ; Carissa Olds [États-Unis] ; Sarah Collins [États-Unis] ; Kathreen Johnston [États-Unis] ; Jean-François Deleuze [France] ; Patrick Nitschké [France] ; Kathryn Friend [Australie] ; Catharine Harris [États-Unis] ; Allison Goetsch [États-Unis] ; Beth Martin [États-Unis] ; Evan August Boyle [États-Unis] ; Elena Parrini [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Lorenzo Tattini [Italie] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; Ed Blair [Royaume-Uni] ; Christopher Barnett [Australie] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie]Characterization of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next generation sequencing study
003676 (2014) Mariana Ramos-Brossier [France] ; Caterina Montani [Italie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Laura Gritti [Italie] ; Christelle Martin [France] ; Christine Seminatore-Nole [France] ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno [France] ; Karine Poirier [France] ; Olivier Dorseuil [France] ; Jamel Chelly [France] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Eric Bieth [France] ; Anne Faudet [France] ; Delphine Heron [France] ; Frank Kooy [Belgique] ; Bart Loeys [Belgique] ; Yann Humeau [France] ; Carlo Sala [Italie] ; Pierre Billuart [France]Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis
003697 (2014) Claire C. Homan [Australie] ; Raman Kumar [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Martine Raynaud [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Stephen A. Wood [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie]Mutations in USP9X Are Associated with X-Linked Intellectual Disability and Disrupt Neuronal Cell Migration and Growth
003930 (2014) Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni]Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum
003B31 (2014) Sarah Grotto [France] ; Valérie Drouin-Garraud [France] ; Katrin Ounap [Estonie] ; Helen Puusepp-Benazzouz [Australie] ; Janneke Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Nathalie Le Meur [France] ; Pascal Chambon [France] ; Séverine Fehrenbach [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Thierry Frébourg [France] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Pascale Saugier-Veber [France]Clinical assessment of five patients with BRWD3 mutation at Xq21.1 gives further evidence for mild to moderate intellectual disability and macrocephaly.

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